释义 |
dysbetalipoproteinemia
血β脂蛋白异常:Ⅲ型家族性高β脂蛋白血症
习惯用语
  familial dysbetalipoproteinemia
家族性血β脂蛋白异常症:脂蛋白代谢的遗传性病变,为一种特异性突变型脱脂蛋白E(apoE)的纯合子遗传与可致高甘油三酯血症的遗传与环境因素相互作用所致,生化特征为突变型apo E含量甚丰的β VLDL(乳摩微粒和极低密度脂蛋白残遗)聚集,同时胆固醇和甘油三酯也增高,故其表型为Ⅲ型高脂蛋白血症。临床表现如结节性或扁平黄瘤(特别是掌屈褶痕处的掌纹黄瘤)以及提早出现的冠状动脉和末梢动脉粥样硬化。有时此术语用于一切有此突变型apo E的病人,但这些患者血脂和临床表示大多正常。亦称宽β病(broad beta disease)或浮β病(floating beta disease)同familial hyperlipoproteinemia, type III |