单词	carbamoyl phosphate synthetase(CAS)deficiency
释义	carbamoyl phosphate synthetase(CAS)deficiency 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症：一种遗传性氨基酸病，影响尿素的生物合成；其症状特征包括血氨显著升高不伴乳清酸尿症，蛋白质不耐性及新生儿的神经系统障碍
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