单词	protoporphyria
释义	protoporphyria 原卟啉症：一种常染色体的显性疾患，为红细胞生成性卟啉症的一种。特点为红细胞、血浆、肝脏和粪便中原卟啉浓度增高，以及皮肤有多种多样的光敏性改变，从烧灼或瘙痒感到出现红斑、斑块样水肿和风团 习惯用语   erythrohepatic protoporphyria , erythropoietic protoporphyria 红细胞肝性原卟啉症，红细胞生成性原卟啉症：一常染色体显性卟啉症，伴有红细胞生成和肝损害，生化特点为红细胞中游离原卟啉浓度升高，常伴有血浆和粪中原卟啉浓度增高。临床表现为皮肤暴露于日光后出现瘙痒、红斑和水肿，有些病例发生肝功衰竭
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