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单词 acrocephalopolysyndactyly
释义 acrocephalopolysyndactyly
(ACPS)尖头并指(趾)多指(趾)〔畸形〕:除尖头并指(趾)外,尚有多指(趾)畸形,现知有以下四型:Ⅰ型(ACPS I;Noack综合征)为常染色体显性遗传,与Ⅴ型尖头并指(趾)畸形(Pfeiffer型)相同,Ⅱ型(ACPS II;Carpenter综合征)为常染色体隐性遗传,伴有智力迟钝和短指(趾)畸形;Ⅲ型(ACPS伴小腿发育不良;Sakati-Nyhan综合征)为常染色体显性遗传,伴胫骨发育不良,腓骨畸形、移位;Ⅳ型(ACPSⅡ;Goodman综合征),伴先天性以缺陷,指(趾)弯曲、屈曲及尺骨偏斜,但智力正常,属常染色体隐性遗传
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更新时间:2025/9/2 21:52:39