单词	hypophosphatasia
释义	hypophosphatasia [ˌhaipəuˌfɔsfəˈteiziə]磷酸酯酶过少，低磷酸酯酶症：由于血清和骨碱性磷酸〔酯〕酶缺乏所致的一种遗传性代谢病，可致高钙血、氨基乙醇磷酸盐血和氨基乙醇磷酸盐尿，其临床表现有类似耐维生素D佝偻病的严重骨骼缺陷、颅盖钙化不全、呼吸困难、青紫、呕吐、便秘、肾钙质沉着、成长受限、运动障碍、肋软骨联合呈串珠状以及佝偻病性骨改变(弓形腿)。根据发病年龄和症状的严重程度，有三种临床型。两型为常染色体隐性遗传，即i)婴儿型：病情极严重，50％以上的病例死亡；ii)幼儿型：其最初的症状通常为乳牙自发脱落。iii)成人型：为常染色体显性遗传，病情轻微。见pseudo-hypophosphatasia项下
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