释义 |
albinism [ˈælbənizəm] 白化病:①一些先天性氨基酸病的通称,由于眼和皮肤色素细胞(黑素细胞)系统受累,致使眼、皮肤和毛发黑色素过少或竟缺如;②酪氨酸酶阴性(ty-neg)的眼皮肤白化病
习惯用语
  localized albinism
局部白化病:同piebaldism   ocular albinism (OA)
眼白化病:毛发及皮肤色素正常或稍浅,眼的异常视OA类型而异,典型表现为X连Nettleship型遗传   ocular albinism ,autosomal recessive (AROA)
常染色体隐性遗传眼白化病:重型眼白化病,无论男女,病情都像X连眼白化病的半合子男子一样严重   ocular albinism ,Forsius-Eriksson type
Forsius-Eriksson型眼白化病:即Forsius-Eriksson综合征;见syndrome项下   ocular albinism ,X-linked (Nettleship)(XOAN)
X连锁(Nettleship型)眼白化病:为OA的经典型,半合子男子表现为虹膜色素减少、眼球震颤、点头和头倾斜、畏光、不同程度的视力减退、斜视等,瞳孔反射存在,眼底色素脱失,脉络膜血管突出。杂合子女性虹膜透明,眼底色素因莱昂现象(lyonization)而呈镶嵌式,并可有眼球震颤及畏光   oculocutaneous albinism (OCA)
眼皮肤白化病:人类白化病,共分10型,在发生率以及遗传、生化和临床表现等方面各异,共同点则是皮肤、毛发和眼的黑素都有不同程度减少,以及菱形窝发育不良、畏光、眼球震颤、视力减低等。10种类型是:酪氨酸酶阴性(ty-neg)眼皮肤白化病(tyrosinase-negativeoculocutaneous albinism,q.v.);酪氨酸酶阳性(ty-pos)眼皮肤白化病(tyrosinase-positive oculocutaneous albinism,q.v.);Chédiak-Higashi综合征(CHS,q.v.);Cross综合征(Cross syndrome,q.v.);棕色眼皮肤白化病(brown oculocutaneous albinism);暗红色白化病(rufous albinism),眼皮肤白化病合并感觉神经型耳聋(即BADS syndrome,q.v.);常染色体显性眼皮肤白化病;黄色突变型(ym)眼皮肤白化病(yellow mutant oculocutaneous albinism)和HPS综合征(q.v.)   partial albinism
部分白化病:见piebaldism   tyrosinase-negative(ty-neg)oculocutaneous albinism
酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病:隐性遗传病,白人中约每39,000人中可见1例,黑人约18,000人中即有1例。主要表型如毛发、皮肤和眼的色素缺失,不因种族及年龄而异。体征如终生白发、皮肤淡红而易患肿瘤,无色素痣及雀斑,眼呈灰或蓝色,眼底红光反射突出,眼球震颤严重,畏光,视力减低(多数病人皆达法定失明)等   tyrosinase-positive(ty-pos)oculocutaneous albinism
酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病:隐性遗传病,白人中约每37,000人可有1例,黑人中约15,000人可有1例。表型特征为毛发、皮肤和眼可以看出的色素减少,并随种族及年龄而异。色素形成开始迟,随着年龄的增长而聚集,所达深度则视种族而异,故在婴儿中,酪氨酸酶阴性及阳性者都是相似的,而在成人中,酪氨酸酶阳性的成年黑人肤色可能比正常的金发白肤的白人为深。白人中酪氨酸酶阴性及阳性可由色痣之有无鉴别   total albinism
全身白化病:眼、皮肤及其附件完全无色素,常有散光、畏光及眼球震颤 |