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单词 glutathione (GSH) synthetase deficiency
释义 glutathione (GSH) synthetase deficiency
谷胱甘肽合成酶缺乏症:一种遗传性氨基酸病,因谷胱甘肽合成降低所致;有两型,第一型患者红细胞内谷胱甘肽水平低,白细胞内的降低不重,引起代偿良好的溶血性贫血。第二型患者白细胞内谷胱甘肽水平低,血浆与尿内5-羟脯氨酸水平极高,引起严重代谢性酸中毒
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更新时间:2025/5/25 5:40:37