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单词 mucolipidosis
释义 mucolipidosis
粘脂贮积病:一组遗传性疾病,表现为组织中有粘多糖和脂质积聚而尿中却无过剩的粘多糖

习惯用语

  mucolipidosis Ⅰ
粘脂贮积病Ⅰ型:先天性遗传性疾病,其特征为轻度Hurler样表现,有中度精神发育迟缓、成纤维细胞内出现特异性包涵体、无粘多糖尿
  mucolipidosis Ⅱ
粘脂贮积病Ⅱ型:一种快速进行性的小儿疾病,其组织学特征是有异常的成纤维细胞,内含大量深色包涵体,除核旁带外充满了胞浆的中央部位;临床特征为严重的生长发育不良、轻度肝肿大、极度的精神和运动发育迟缓,角膜透明;属常染色体隐性遗传,由多种酸性水解酶缺乏所致
  mucolipidosis Ⅲ
粘脂贮积病Ⅲ型:与粘脂贮积病Ⅱ型相似,但较轻。据认为也是由于缺乏那些酶所致,只是程度较轻
  mucolipidosis Ⅳ
粘脂贮积病Ⅳ型:有早角膜混浊、心理障碍及溶酶体贮积体,据称属常染色体隐性遗传
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更新时间:2025/5/26 6:53:16