单词	tyrosinemia
释义	tyrosinemia [ˌtairəsiˈni:miə]酪氨酸血症：酪氨酸代谢病，有几种类型，Ⅰ型表现为酪氨酸过多及琥珀酰乙酰丙酮和琥珀酰丙酮潴积，使一些肝酶和肾小管功能受到抑制，有急性和慢性两种；急性型生后数周或数月即起病，表现为厌食、呕吐、腹泻和甘蓝样气味，6～8月内死于肝衰竭；慢性型与此相似，但病情较轻，可能伴有de Toni-Fanconi氏综合征、维生素D抗拒性综合征和卟啉病样症状，患者常于10岁内死亡；Ⅱ型系肝酪氨酸转氨酶(TAT)缺陷所致的皮肤眼综合征，临床表现为酪氨酸晶体潴留，沉积于表皮犹如掌跖角化病，沉积于角膜则犹如疱疹样溃疡，常有智力迟钝；采用低酪氨酸、低苯丙氨酸食谱可以治愈
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