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单词 sphingolipidosis
释义 sphingolipidosis
[ˌsfiŋɡəulipiˈdəusis]鞘脂类代谢障碍:指以鞘脂类异常蓄积为特征的所有疾病,如NiemannPick病

习惯用语

  cerebral sphingolipidosis
脑神经鞘脂类代谢障碍:一类遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,由于先天性脂类代谢缺陷致鞘脂类在脑内积聚。本病特征为大脑黄斑变性、进行性痴呆、进行性视力丧失而致失明、瘫痪、乃至死亡。可按发病年龄分类,即婴儿型(infantile form),通常在出生后4~6个月发病,主要侵犯犹太族儿童,特征为两侧视网膜有樱桃红斑,边缘灰白色;幼儿型(late infantile form),3~4岁发病,无种族好发性,病情发展较幼稚型慢,通常无见于幼稚型的视网膜樱桃红斑,但视网膜有色素沉着;少年型(juvenile form),无种族好发性,5~10岁发病,其特征为视网膜上有“椒盐色”的色素沉着;青年型(late juvenile form)或成年型(adult form),家族性黑蒙性痴呆,于15~26岁发病,无种族好发性或眼的病损,临床所见为小脑或基底神经节疾病
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更新时间:2025/5/28 13:40:06