单词	sphingolipidosis
释义	sphingolipidosis [ˌsfiŋɡəulipiˈdəusis]鞘脂类代谢障碍：指以鞘脂类异常蓄积为特征的所有疾病，如NiemannPick病 习惯用语   cerebral sphingolipidosis 脑神经鞘脂类代谢障碍：一类遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，由于先天性脂类代谢缺陷致鞘脂类在脑内积聚。本病特征为大脑黄斑变性、进行性痴呆、进行性视力丧失而致失明、瘫痪、乃至死亡。可按发病年龄分类，即婴儿型(infantile form)，通常在出生后4～6个月发病，主要侵犯犹太族儿童，特征为两侧视网膜有樱桃红斑，边缘灰白色；幼儿型(late infantile form)，3～4岁发病，无种族好发性，病情发展较幼稚型慢，通常无见于幼稚型的视网膜樱桃红斑，但视网膜有色素沉着；少年型(juvenile form)，无种族好发性，5～10岁发病，其特征为视网膜上有“椒盐色”的色素沉着；青年型(late juvenile form)或成年型(adult form)，家族性黑蒙性痴呆，于15～26岁发病，无种族好发性或眼的病损，临床所见为小脑或基底神经节疾病
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