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单词
fructose-1,6-diphosphatase (FDP) deficiency,hereditary
释义
fructose-1,6-diphosphatase (FDP) deficiency,hereditary
遗传性果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症:系常染色体隐性遗传疾患,特点为呼吸暂停、通气亢进、低血糖、酮症和由于肝脏缺乏果糖-1,6-二磷酸酶使糖原异生障碍而出现乳酸酸中毒。新生儿可致死,但度过幼儿期的病人可正常发育
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更新时间:2025/9/3 7:43:23