单词	galactosemia
释义	galactosemia [ɡəˌlæktəˈsi:miə]半乳糖血症：半乳糖代谢缺陷的三种遗传病。经典型半乳糖血症在每6万新生儿中可见1例，常致死亡，系缺乏半乳糖-1磷酸尿酰苷转移酶所致。在存活的婴儿中，其特征为半乳糖-1-磷酸和半乳糖蓄积、肝硬变、肝肿大、白内障和精神发育迟缓，在婴儿早期有呕吐、腹泻、黄疸、体重增加不足及营养不良。半乳糖激酶缺乏在每50万新生儿中可见1例，导致半乳糖蓄积于血液和组织中，并形成白内障。半乳糖表异构酶缺乏之患病率尚不明确，是由于缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶所致，半乳糖-1-磷酸蓄积于红细胞内，几皆为良性。见metabolism项下的disorder of carbohydrate metabolism
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