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单词 aspartylglycosaminuria
释义 aspartylglycosaminuria
天冬氨酰葡糖胺尿〔症〕:一种遗传性疾病,是一种常染色体隐性遗传的粘脂沉积病,由β-天冬氨酰-N-乙酰氨基葡糖苷酶缺乏引起。此病主要在芬兰血统的人中发现,特征为有异常代谢物排出、智力迟钝以及相貌粗陋,伴有腹泻和频发感染
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更新时间:2025/5/29 14:25:37