单词	gangliosidosis
释义	gangliosidosis [ˌɡæŋɡliəusaiˈdəusis]〔复gangliosidoses〕神经节苷脂沉积症：一类溶酶体贮积病，其特征为大多缺乏糖水解酶；神经苷脂GM1或GM2以及有关糖脂或低聚糖的贮积和进行性精神运动性衰退；常在婴儿或儿童期开始并常致死。神经节苷脂沉积症有两个亚类。神经节苷脂GM1沉积症是缺乏酸性β-半乳糖酶所致，特征为骨缺损、骨髓内有泡沫细胞、有空泡的淋巴细胞、内脏组织细胞增多和构音障碍；它有三种主要类型：婴儿型或称1型或全身型；少年型或称2型；以及成年型或称3型。神经节苷脂GM2沉积症有四种主要类型：Tay-Sachs病，由严重缺乏己糖胺酶A所致；Sandhoff病，由严重缺乏己糖胺酶A和B所致；少年型神经节苷脂GM2沉积症和成年型(慢性)神经节苷脂GM2沉积症，这两型均由缺乏己糖胺酶A所致。见idiocy项下的amaurotic familial idiocy 习惯用语   generalized gangliosidosis 全身性神经节苷脂沉积症：神经节苷脂GM1沉积症最严重的一型，特征为出生时发病、面部粗糙、水肿、肝脾肿大、樱桃红色斑点(50％的婴儿)、早期失明、听觉过敏、巨舌、癫痫发作、肾小球上皮肿胀且张力减退；可能有粘多糖尿；2岁以内死亡
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