单词	cystinosis
释义	cystinosis [ˌsistiˈnəusis]胱氨酸病：分子缺陷不明的溶酶体贮存紊乱，其特征为在网状内皮细胞中胱氨酸结晶广泛沉积。有三种临床类型：①早期发病或婴儿肾病型，是Fanconi综合征最常见的原因，表现为抗维生素D佝偻病，慢性酸中毒，多尿和脱水，均由近端肾小管功能障碍引起。患儿多因角膜混浊、生长障碍、尿毒症而于10岁前死亡；②良性或成人肾病型，不影响肾脏或缩短生命期限，表现为骨髓、白细胞和角膜中胱氨酸沉积，眼科检查可诊出；③迟发性青少年肾病型，介于上述二型之间：有眼和肾的表现，但肾损害常不导致肾机能不全
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