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单词 ornithine carbamoyl phosphate (OCT) deficiency
释义 ornithine carbamoyl phosphate (OCT) deficiency
鸟氨酸氨甲酰磷酸缺乏症:一种伴X染色体的氨基酸病,影响尿素的生物合成;大多数半合子的男性均显示完全缺乏,不能活过新生儿时期,而杂合子女性则缺乏的程度和发病年龄可有不同。其特有的症状包括血氨过多、神经异常和乳清酸尿症
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更新时间:2025/5/25 7:34:34