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单词 hemoglobinopathy
释义 hemoglobinopathy
[ˌhi:məuɡləubiˈnɔpəθi]血红蛋白病:由遗传决定的血红蛋白分子结构变异而引起的血液学异常,可导致复杂的临床症状、实验室检查结果异常并常有(但非必然)显著贫血。血红蛋白异常的特点与珠蛋白肽链成分的变异有关,如α,β,γ,δ链的变化,或构成这些链的氨基酸序列被调换,或某节段缺失等。分析所得生化变异的位置、肽链的异常性、置换氨基酸的数目和置换物的性质等均可表明,例如血红蛋白S可以写为α2Aβ2S或α2Aβ26缬;更完整的表示法如血红蛋白G费城可写作αG2β2A或α26赖β2A如果分析中出现一种以上的血红蛋白,要依其表现型的浓度递减顺序列出,例如镰状细胞表现型写成AS,镰状细胞贫血写为SS,对血红蛋白C镰状细胞病写作SC
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更新时间:2025/5/29 3:32:06