单词	aciduria
释义	aciduria [æˌsiˈdjuəriə]酸尿〔症〕：尿中有酸存在 习惯用语   acetoacetic aciduria 乙酰乙酸尿〔症〕：同diaceturia   argininosuccinic aciduria 精氨基琥珀酸尿〔症〕：精氨基琥珀酸裂合酶缺乏所致；参见argininosuccinate lyase deficiency   beta-aminoisobutyric aciduria β-氨基异丁酸尿〔症〕：大量β-氨基异丁酸由尿排出，为一种良性遗传性代谢变异，另亦见于某些病变时   ethylmalonic-adipic aciduria 乙基丙二酸己二酸尿：同glutaric aciduriaⅡB   glutaric aciduria (GA) 戊二酸尿：一种罕见的遗传性氨基酸病，原因为分支氨酸(BCAA)分解代谢第三步所需酶缺乏，现知有以下三型：GAⅠ型婴儿期起病，表现为戊二酸尿、酸血症、进行性舞蹈手足徐动症，同glutaric acidemia I；GAⅡ型患者尿中有戊二酸、乳酸、乙基丙二酸、丁酸、异丁酸、2-甲基丁酸和异戊酸等排出，又可分为A、B两种：GAⅡA即新生儿型，为x连遗传病，患儿迅速死亡；GAⅡB患者尿中可有戊二酸及乙基丙二酸排出，反复发生低血糖，但无酮病，病程经过比GAⅡA为轻，可望活到十八、十九岁   orotic aciduria 乳清酸尿〔症〕：乳清酸转磷酸核糖基酶(OPRT)和乳清酸核苷-5-磷酸脱羧酶(ODC)缺乏所致先天性嘧啶代谢紊乱，属常染色体隐性遗传，表现为尿中有大量结晶和乳清酸排出，低色素性巨幼红细胞性贫血、循环中出现小红细胞以及身心发育迟缓；生化上可分为以下两型，1型为兼具OPRT和ODC二酶缺乏，2型只有ODC缺乏   pyroglutamic aciduria 焦谷氨酸尿〔症〕：即5-羟脯氨酸尿〔症〕；同5-oxoprolinuria
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