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单词 phenylketonuria
释义 phenylketonuria
[ˌfenəlˌki:təˈnjuəriə]苯丙酮酸尿:一种由于苯丙氨酸羟化酶不足或缺陷造成的先天性代谢障碍,这种酶可将苯丙氨酸催化成酪氨酸;缺乏这种酶,使得苯丙氨酸及其代谢产物蓄积在体液中,除非以低苯丙氨酸的饮食治疗,否则可导致精神发育迟缓(苯丙酮酸性精神幼稚病),有神经病状(包括运动过度、癫痫和小头畸形)、色素减少、湿疹和鼠臭味。本病为常染色体隐性遗传,缩写为PKU。典型苯丙酮酸尿有二种变型,轻微型病人可耐受饮食中较高含量的苯丙氨酸;短暂型只在婴幼儿期耐受性增高
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更新时间:2025/9/3 17:28:50