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argininosuccinate lyase (ASAL,ASL)deficie-ncy
释义
argininosuccinate lyase (ASAL,ASL)deficie-ncy
精氨〔基〕琥珀酸裂解酶缺乏症:一种遗传性氨基酸病,累及尿素的生物合成。有三种临床类型(新生儿型、亚急型、迟发型);临床所见随严重程度而有很大不同,包括智力发育迟缓、癫痫发作、共济失调、肝大以及脆发症(结节性脆发症),还可能出现瓜氨酸血〔症〕
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更新时间:2025/5/25 18:27:30